戈谢病（Gaucher disease）是一种常染色体隐性遗传病。多个方面数据显现，全世界内戈谢病患病率是十万分之一，是一类好发于婴幼儿和儿童的稀有病。

  5月26日由我国健康促进与教育协会主办，赛诺菲我国支撑的溶酶体贮积症疾病办理与科学信息教育公益活动在湖南成功展开。本次会议选用线上直播方式，专家参会共享，经过专家授课，为患者供给更好的医治支撑，协助患者更好的办理疾病。

  来自我国人民总医院榜首医学中心儿科孟岩教授以“知道，确诊，医治-揭开戈谢病的奥秘面纱”作为讲题；为患者们具体讲解了戈谢病的基本知识与医治准则。

  孟教授介绍到戈谢病患者的致病基因，是一种溶酶体里的葡萄糖脑苷脂酶活性削减或缺少，无法正常分化葡萄糖脑苷脂，这些大分子在患者体内堆积下来，引发各种病变。最显着的是骨骼变形，导致患者血液、器官、骨骼劳累，并产生进行性恶化，儿科、血液科多见。并且症状触及多个体系，且多无特异性，极易误诊漏诊，且误诊情况严峻，只要经过酶活性检测，基因突变检测和生物标志物监测才是确诊的要害。

  孟教授还介绍到戈谢病一经发现应立即医治，前期有用的ERT是改进预后的要害。注射用伊米苷酶是现在唯一被SFDA用于I型及III型GT医治的ERT药物，习惯人群广，循证依据足，效果安全性佳，患者在ERT医治时，也应重视饮食及心思办理，在必要时遗传咨询和产前的确诊。

  随后来自北京健易保科技有限公司的王爱丽教师针对患者们十分关怀的“菲常礼赞”项目报销的各种流程进行了具体的解读。教师们并对患者们在线提出的有关问题逐个回答。

  最终郑教授对会议进行了总结，她表明：戈谢病属多体系疾病， 能够在不同年纪发病，疾病发展的严峻性和速度能各不相同. 关于确诊患者，用药是首选。这是戈谢病的走运之处，只要少量的稀有病有特效药，戈谢病的特效药是伊米苷酶，也是医治的规范计划。戈谢病医治费用贵重，且患者需求终身用药医治，所以昂扬的药价依然是现在大多数患者及家庭面对的求生之路上的最大阻止，现在医保变革已将戈谢病的医治药物归入湖南省特药办理目录，这一行动将会十分大程度上减轻患者家庭的经济负担。

  经过此次公益活动，人们了解到当下的特别时期，还有这样一群特别的人群需求我们的重视。一起，呼吁社会公众、医疗工作者、政府和公益安排一起携手进步我国戈谢病的疾病认知、医治水平、社会保障，然后协助我国的戈谢病患者更好的应对疾病的应战，让更多戈谢病患者得以脱节沉重的疾病暗影。