2014年，一场席卷全球的“冰桶挑战”，让罕见病群体，尤其是渐冻症群体浮出水面。目前，全球已知的罕见病有近7000种，5年里，人类对于“罕见病”三个字，也从陌生到熟悉。然而，如今中国罕见病群体的生存状况仍不容乐观，他们面临着“确诊难”、“无药可用”、“有药也买不起”的尴尬现状。9月21日，在深圳举行的第8届罕见病高峰论坛上，来自全国的医生、学术专家、药企、患者同聚一堂，针对罕见病领域中“溶酶体贮积症”发展，进行探讨。

  溶酶体贮积症（LSD）是一组罕见的遗传性代谢疾病，包含50多种疾病类型，其中较为常见的是戈谢病、庞贝病、法布雷和黏多糖贮积症。它是由于基因突变，造成溶酶体中的酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能被正常降解而贮积在溶酶体中，最终引起肝、脾、骨骼、肺、甚至脑细胞组织器官功能障碍，患者生活品质显而易见地下降，可致残甚至致死。

  由于公众、患者甚至临床医生对于以戈谢病为代表的罕见病认知较低，患者常常需要辗转多家医院，经过数年时间才能确诊。像戈谢病这一类溶酶体贮积症，规范化、足剂量的早期介入治疗对于患者病情的改善、严重并发症的预防都起着至关重要的作用。但现状是，LSD患者往往需要4至10年，甚至20年时间才能确诊。误诊、漏诊不仅贻误了最佳治疗时机，导致自身生存状况堪忧，更可能遗传给下一代。例如中国法布雷病友会理事阿玉（化名）直到37岁才通过基因检测确诊为法布雷病，同时确诊的还有她10岁的儿子。在确诊前，她和儿子被不定期的发烧和疼痛困扰。十多年来，阿玉到各大医院查找心脏问题都没有结果，直到她的母亲去世警醒了她，家族可能有某种遗传病，于是她下定决心查找疼痛原因，半年后就确诊为法布雷病。

  确诊难，是所有罕见病人面临的大难题。可即使确诊了之后，也很可能被告知“无药可救”。据上海四叶草罕见病家庭关爱中心（CORD）创始人黄如方介绍，只有5%的罕见病有药物可以治疗或者缓解，其余95%的罕见病患者，只能苦等医学发展带来奇迹。因为患者极少，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”。部分LSD群体患者，如戈谢病Ⅰ型和Ⅲ型患者，能够最终靠终身注射特效药物，解决缺酶代谢的问题，让他们肝脾不再肿大，回到正常状态生活。

  1980年，Harvey Lodish教授联合麻省理工学院的其他教授、国立卫生院的专家，一起创办了健赞（后成功并入赛诺菲），研发出第一款戈谢病药物Ceredase。15年后，Lodish教授的孙子得了戈谢病，他早年的研究成果救了自己的后代。目前，赛诺菲旗下还拥有治疗庞贝病、黏多糖贮积症、法布雷等罕见病的特效药物。其中治疗戈谢病、庞贝病的药物，已确定进入中国。据赛诺菲中国新特药事业部罕见病领域负责人俞蕾女士透露，法布雷、黏多糖贮积症的特效药物引入，已提上日程，预计将在明年进入中国。

  然而，对于罕见病患者来说，“有药”可医，虽然幸运，但因为药品价格昂贵，遥不可及，绝大多数患者最终仍旧没办法使用药物。可与此同时，药企研发罕见病药物成本极高，市场极小，因此效益极低。俞蕾说，赛诺菲对中国戈谢病患者进行了20年的治疗援助。2009年，中华慈善总会联合赛诺菲创立了中国首个罕见病慈善援助项目——思而赞援助项目，为中国134名戈谢病患者无偿提供用药，总价值超过14亿元。如果药企一直无法通过药物盈利，新特药的研发将失去动力。没有药，对于罕见病患者来说，相当于宣判他们人生走到尽头。

  药企不赚钱，患者买不起，看似两个自相矛盾的问题，该怎么样才能解决呢？北京医学会罕见病分会副主任，同时也是国家卫健委罕见病专家组成员的王琳教授，提出了多层支付体制的改革方向。首先，医保存量需要被盘活。在医保改革的基础上关注罕见病支付的难点，关注中等和超值药物。其次，患者的用药费用，除了医保，还应由民政部、商业保险和慈善组织来分担，使个人的自费部分降低到可承受范围内。“政府可以用看得见的手引导推广商业保险中的罕见病险。”王琳提议，妈妈们在怀孕期间购买相关险种，为新生儿买个保障。探索一条符合中国国情的罕见病进入商业保险之路，成为医保制度的补充。

  目前，中国部分省市地区，慢慢的开始尝试将罕见病特效药物纳入医保。例如上海市、浙江省、山西省、青岛市等，已经将戈谢病特效药物纳入医保。来自青岛的戈谢病男孩彤彤（化名）一家在2018年享受到了当地政策，目前年药物开支约5万元。而在中国非医保地区，若想获得同剂量的药物，患者需自费约80万元。

  2019年2月11日，国务院总理主持召开国务院常务会议时精确指出，要保障2000多万罕见病患者用药。与此同时，国家卫健委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，以加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。这是药品领域迎来的又一次减税利好。此前，抗癌药已经实施零关税，并减按3%征收进口环节增值税。相信，一系列措施的出台，会促进推动罕见病药物的研发、引进，以及医保纳入。

  如今，罕见病群体获得了慢慢的变多的关注，每年2月的最后一天被设定为国际罕见病日，而马上就要来临的10月1日，也被设定为国际戈谢病日，更多的中国罕见病群体，得到了发声的机会和表达的权利，推动着中国罕见事业发展。

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