生物通报导:来自IntegraGen SA药物公司的科学家最近发现蛋白激酶Cβ1(PRKCB1)一种在大脑行使功用时的重要蛋白与自闭症严密相关。这个令人激动的发现阐明咱们对曩昔关于自闭症无法解说的问题供给了答案。这项研讨成果宣布在18号的分子精神病学杂志上(Molecular Psychiatry)。
PRKCB1是小脑颗粒细胞表达的蛋白,它在颗粒细胞对蒲肯野细胞的信号传递中起到及其重要的效果。曩昔曾经有报导指出,在自闭症患者脑中颗粒细胞和蒲肯野细胞的数量都较少,在这项报导中指出PRKCB1与自闭症之间的联络意味着小脑在自闭症患者的大脑活动削弱中起到关键效果。别的一个风趣的现象是使用动物模型发现PRKCB1参加了听觉反向学习(auditory reversal learning)进程。IntegraGen SA的研讨依据成果得出这个蛋白的缺点或许会引起这种学习才能的削弱,这也是常在自闭症患者中呈现的状况。
这是第一次将PRKCB1蛋白以及在大脑中与之相关的功用和自闭症联络起来。因而这是在自闭症研讨上的一个腾跃。
自闭症是一种综合性的遗传紊乱疾病,它被认为是一系列基因一起效果形成的。IntegraGen公司运用他们最新的GenomeHIP办法承认与自闭症相关的基因的。公司现在现已承认在基因组上与自闭症相关的12个区域,在这里边包含了编码PRKCB1的区域。现在公司正在进一步承认这些位点中所触及的基因。
IntegraGen公司期望有时机能够使用这一些信息对自闭症的机制进行解说,并在此基础上在2006年开发一种遗传危险评价测验。使用这种测验能够在儿童太年青而无法显示出自闭症病症之前就对其进行及时有用的医治(生物通记者 谢菲)。